带你了解地中海贫血
发布时间：2020-10-29
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1、什么是地中海贫血？
地中海贫血又称海洋性贫血，是一种常见的单基因遗传性溶血性血液疾病。是由于珠蛋白基因发生缺陷，导致珠蛋白链合成减少或不能合成，致使血红蛋白组分发生改变，而引起的一组遗传性溶血性疾病。全球有3.5亿人为地中海贫血基因携带者(占总人口的2%)，广泛分布在全世界沿海地区，也是中国南方各省较常见、危害较大的遗传病（见表一）。
地区 | 携带率（%） | ||
地贫 | 地贫 | 合计 | |
广西 | 17.6 | 6.4 | 24.0 |
云南 | 9.8 | 7.3 | 17.1 |
海南 | 12.7 | 2.7 | 15.4 |
广东 | 8.5 | 2.5 | 11.0 |
贵州 | 4.2 | 5.1 | 9.3 |
台湾 | 7.3 | 1.2 | 8.5 |
重庆 | 5.2 | 2.0 | 7.2 |
江西 | 3.5 | 2.9 | 6.4 |
四川 | 1.7 | 3.0 | 4.7 |
福建 | 3.2 | 1.3 | 4.5 |
湖南 | 2.2 | 2.0 | 4.2 |
表一 中国南方人群地贫基因携带率
2、地中海贫血的遗传模式
3、地中海贫血的分类与特点
地中海贫血具有明显的种族和地区差异。根据不同珠蛋白链，可分为α-地中海贫血和-地中海贫血。其中，α-地中海贫血又分为缺失型和非缺失型。
4、地中海贫血临床症状
地中海贫血是典型的小细胞低色素的贫血病，血常规表现为MCV、MCH、MCHC下降。危害程度差异较大：轻度地贫仅表现为轻微贫血或无症状，中型地贫致残，重型地贫致死。
5、地中海贫血如何快速准确检测？
国药东风总医院医学检验部分子生物室用基因芯片法对地中海贫血进行快速精准检测，目前可以检测23种地贫（3种缺失型α-地贫，3种点突变α-地贫，17个位点的17种突变β-地贫），提供精准分流检测和常规筛查。
地中海贫血基因诊断操作流程
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