一、什么是地中海贫血？

地中海贫血(Thalassemia)也称海洋性贫血，是由于红细胞血红蛋白结构和功能异常引起的一组常染色体隐性遗传性血液疾病，因最早的病例源于地中海地区而得名。目前，我国长江以南广大区域高发，尤以广西、广东和海南三省为甚，其他还有云南、贵州、福建、湖南、四川、重庆等地，北方则主要见于古“丝绸之路”的陕西、甘肃、新疆等地区，推测与东西方人群交流有关。近年来随着经济发展，人口流动频繁，北方城市地中海贫血的发生也日渐增多。

二、地中海贫血的发病机制？

众所周知，红细胞中的血红蛋白负责携带氧气，其由珠蛋白和血红素组成，每一个珠蛋白含四条肽链即2条类α珠蛋白肽链和2条类β珠蛋白肽链，每条肽链结合一个血红素辅基构成一个血红蛋白单体，人体血红蛋白分子是四个血红蛋白单体聚合而成的四聚体（4个亚基）。编码α珠蛋白的基因定位于16号染色体，编码β珠蛋白的基因定位于11号染色体。因α链的基因正常表达于胎儿期和成人期，所以α型地中海贫血会累及胎儿和成人，而β链的基因正常表达主要是在出生后，因此β型地贫都于出生后几个月才开始发生。

珠蛋白肽链的基因缺失或点突变而使得珠蛋白肽链合成障碍，导致血红蛋白产生不充分，无效红细胞生成、溶血及不同程度的小细胞低色性溶血，引起红细胞氧溶解度下降或携氧能力下降。相应位置的编码基因出现异常，分别导致α型地中海贫血和β型地中海贫血，另外不常见的还有δβ、δ等类型。

血红蛋白结构图

三、地中海贫血的分类及临床表现？

四、地中海贫血的检查诊断？

大多数地中海贫血携带者是无临床症状的，仅表现出异常改变的血液学指标，如红细胞形态呈小细胞低色素改变，根据国家地中海贫血防控指南，平均红细胞体积MCV<77.5fl、平均红细胞血红蛋白含量MCH<25.5pg、平均红细胞血红蛋白浓度MCHC<310g/L,均低于正常参考值。可通过血常规和血红蛋白电泳检测进行初筛。根据地贫高发生源地及家族史，若红细胞形态呈小细胞低色素改变，无论有无贫血，提示地中海贫血可疑时，均建议进一步完善地中海贫血基因检查协助诊断。基因诊断是确诊地中海贫血携带者和患者最直接有效的检测方法！

五、地中海贫血的治疗？

（1）输血疗法

（2）去铁治疗

（3）脾切除

（4）异基因造血干细胞移植基因治疗

六、地中海贫血的预防？

由于地中海贫血目前没有根治的方法，并且长期输血等治疗，会大大增加患者经济负担。因此预防该疾病就显得尤为关键。预防地贫主要靠婚前检查、产前诊断及新生儿体检的三级预防策略，目的是预防重型地中海贫血患儿的出生及疾病的早发现早治疗。

此外，根据相关检测结果及镜检形态，结合病人的生源地、健康史及家族史，可对地中海贫血起到很好的提示作用，再进一步根据电泳及基因检测，可大大提高该疾病诊断效率，及时采取优生优育措施。